Мутация (лат. mutatio — изменение) — это изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды, которое может быть унаследовано потомками данной клетки.
Другими словами: мутация – это наследуемые изменения генетического материала организмов — также, это случайно возникшие, стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части и отдельные гены. Процесс возникновения мутаций называют мутагенез, организмы, у которых произошли мутации, – мутантами, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, – мутагенами.
Мутации принято подразделять на спонтанные (самопроизвольно возникающие в течение всей жизни организма в условиях окружающей среды, являющихся нормальными для данного организма) и индуцированные – передающиеся по наследству изменения генома, возникающие под воздействием неблагоприятных условий окружающей среды или в ходе экспериментов в
лабораторных условиях. Частота возникновения спонтанных мутаций колеблется в пределах 10 − 9 — 10 − 12 на нуклеотид за клеточную генерацию.
В живой клетке постоянно происходят такие процессы как репликация ДНК, репарация ДНК и генетическая рекомбинация, входе которых постоянно возникают мутации. К возникновению
мутаций приводят спонтанные изменения химической структуры нуклеотидов, которые происходят при репликации. Так, например, при дезаминировании цитозина в одной из цепей ДНК образуется
урацил. В этом случае вместо канонической пары оснований Ц-Г появляется пара У-Г. В дальнейшем в процессе репликации в новую цепь комплиментарно урацилу включается уже аденин, и образуется пара У-А, а в следующем цикле репликации она заменяется на каноническую пару Т-А. Таким образом, происходит транзиция – точечная замена одного пиримидина на другой пиримидин. Аналогично происходит и замена одного пурина на другое пуриновое
основание.
Из всех рекомбинационных процессов мутации чаще всего происходят в ходе неравного кроссинговера.
У кошек спонтанный мутации привели к появлению множества породных признаков: бесшерстность, извитая шерсть, изогнутые уши, полидактилия, укорочение хвоста у менксов и так далее. Появление тайского окраса — это тоже вариант мутации.
Мутации очень важны для эволюции так как появившиеся при мутациях благоприятные изменения могут закрепиться в генах животного.
Рассмотрим, например, полосатую кошку, живущую на равнине. Она подверглась мутации, приведшей к появлению пятнистого рисунка (полосы потеряли непрерывность). Для равнинной кошки пятна маскируют не так хорошо, как полоски, котрые сливаются с длинной травой и отбрасываемыми тенями, кошке становится труднее охотиться, а сама она становится более легкой добычей. Скорее всего, она не выживет, и такая мутация пропадет, не закрепившись в потомстве.
Теперь предположим, что такая мутация произошла у кошки, обитающей в лесу. В этом случае, пятна отлично маскируют животное среди пятен света, пробивающихся через листву, кошка легче добывает себе еду и скрывается от врагов. Это явно положительная мутация. Таким образом появляются две разновидности кошек – полосатая степная и пятнистая лесная (пример взят из книги «FELINE GENETICS» R. Roger Breton и Nancy J Creek ).
